Çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da görülen DMD gendeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi türüdür ve genetik bir hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığıdır. Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder.
Erkek çocuklarda görülür ve ilk belirtiler altı yaş civarında gözlemlenir. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur. Genellikle erkek çocuklarında görülen DMD’ye kız çocuklarında rastlama oranı daha azdır.
Kas güçsüzlüğü semptomu genellikle erkeklerde dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Tipik olarak kas kaybı ilk önce üst bacaklarda ve pelviste, ardından üst kollarda görülür. DMD sorunu olan çocuklar da skolyoz da yaygındır. Bazıları zihinsel engelli olabilir. Vakaların yaklaşık üçte ikisi bir kişinin annesinden miras alınırken, vakaların üçte biri yeni bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Bir tedavi olmamasına rağmen, DMD’li insanlar için görünüm her zamankinden daha iyidir. Yıllar önce, hastalığı olan çocuklar genellikle daha az yaşıyorlardı. Bugün, 30’larında ve bazen 40’larında ve 50’lerinde bile yaşıyorlar. Semptomları hafifletebilecek tedaviler vardır ve araştırmacılar da yenilerini aramaktadır.
DMD hastalığı belirtileri
Çocuğunuzda DMD varsa, muhtemelen 6 yaşına gelmeden önce ilk belirtileri fark edeceksinizdir. Bacaklardaki kaslar genellikle ilk etkilenenlerden bazılarıdır, bu yüzden muhtemelen yaşıtı diğer çocuklardan çok daha geç yürümeye başlayacaktır. Yürüdüğünde, sık sık düşebilir ve merdiven çıkarken veya yerden kalkarken sorun yaşayabilir.
Yürüme zorluğu
Yürüme yeteneği kaybı
Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde meydana gelen öğrenme güçlükleri
Motor beceri geliştirme eksikliği
Yorgunluk
Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık
DMD hastalığı ayrıca kalbe, akciğerlere ve vücudun diğer bölgelerine de zarar verebilir.
Yaşı ilerledikçe başka belirtileri de olabilir
Skolyoz olarak da adlandırılan kavisli bir omurga
Bacaklarında kısalmış, sıkı kaslar (buna kontraktür denir)
Baş ağrısı
Öğrenme ve hafıza ile ilgili sorunlar
Nefes darlığı
Uyuklama
Odaklanmada zorluk
DMD hastalığının seyri
DMD hastalığında çocuklar 7-12 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Tekerlekli sandalyeye geçiş bir anda değil, yavaş yavaş gerçekleşir. Öncelikle uzun mesafe yürüyüşlerinde enerjilerinin korunması için kullanılan tekerlekli sandalyeye daha sonraları giderek daha fazla gereksinim duyulur. Çocuklarda özellikle akülü tekerlekli sandalyeye tam geçiş, onlara yeniden hareket özgürlüğü kazanma hissiyatı verir.
Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlara kadar yaşayan hastalar, solunumsal ya da kardiyak (kalbe bağlı) problemler nedeniyle kaybedilir.
DMD ağrılı bir hastalık değildir. Kas yıkımı sırasında hasta belirli bir ağrı hissetmez. Ara sıra kas krampları hissetse de, bunlar basit ağrı kesicilerle geçebilir. Hastalık sinir hücrelerini (nöron) etkilemediği için dokunma ve duyu organlarında bir kayıp yaşanmaz.
DMD hastalığına sahip çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlenebilir. En sık öğrenme probleminin yaşandığı üç alan vardır Bunlar, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşim olarak sayılabilir.
DMD hastalığı tedavisi
DMD için hedefe yönelik net bir tedavi yoktur, ancak çocuğunuzun semptomlarını hafifletebilen, kaslarını koruyabilen, kalbini ve ciğerlerini sağlıklı tutabilen ilaçlar ve diğer tedaviler vardır.
Eteplirsen DMD tedavisi için onaylanmıştır. DMD’ye yol açan genin spesifik bir mutasyonu ile bireylerin tedavisine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. En sık görülen yan etkiler denge sorunları ve kusmadır. İlaç, kas fonksiyonundaki iyileşmeyi etkileyecek distrofin üretimini artırır.
DMD önlenebilir mi?
DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkanı yoktur. Fakat DMD taşıyıcı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. DMD önlenemese de hasta çocuğun yaşam kalitesini artırmak için ailenin yaşamında birçok değişiklik yapması gerekebilir.
DMD hastalığı yaşam süresi
Nispeten yakın zamana kadar, DMD’li çocuklar genellikle genç yaşlarının ötesinde hayatta kalamadılar. Artık kalp ve solunum bakımındaki ilerlemeler sayesinde yaşam beklentisi artıyor ve DMD’li birçok genç yetişkin üniversiteye gidiyor, kariyer yapıyor, evleniyor ve çocuk sahibi oluyor. 30’lu yılların başlarında hayatta kalmak eskisinden daha yaygın hale geliyor.