Sağlık

Kromozom Bozukluğu ve Tek Gen hastalıklarına Genetik ayıklamayla son

Türk Üreme Sağlığı ve İnfertilite Vakfı Başkanı TFRM Başkanı Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, “Genetik ayıklamayla Down sendromu gibi kromozom bozukluğu, SMA, talasemi, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını büyük oranda önlemek artık mümkün” dedi.

Abone Ol

Türk Üreme Sağlığı ve İnfertilite Vakfı Başkanı Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, yapay zeka ile embriyo seçimi ve genetik ayıklamanın başta kromozom bozukluğu ve tek gen hastalıklarını önlemede artık kritik bir yardımcı olduğunu belirtirken, Vakıf Üreme Endokrinolojisi Özel İlgi Grubu Koordinatörü Prof. Dr. Kübra Boynukalın da doğurganlık koruyucu yöntemlerin doğurganlık oranına dolaylı katkı sağladığını kaydetti.

Prof. Dr. Bozdağ, tüp bebek tedavisinde yapay zeka ile embriyo seçiminin ve genetik ayıklamanın SMA, Down sendromu, talasemi ve kistik fibrozis gibi hastalıkları önlemedeki rolüne ilişkin değerlendirmelerde bulundu.

Yapay zekanın, tüp bebek tedavisinde özellikle embriyo seçimi ve tedavi planlamasında önemli rol oynamaya başladığını anlatan Prof. Dr. Bozdağ, “Embriyoların gelişimi özel sistemlerle izlenir. Yapay zeka hangi embriyonun daha yüksek gebelik şansı taşıdığını tahmin ederek, hekime yardımcı olur. Burada hekimin deneyimi ve hastaya özgü faktörler hala belirleyicidir” dedi.

Prof. Dr. Bozdağ, tüm sorunları önceden kesin olarak saptamanın mümkün olmadığını, ancak yapay zekanın embriyo gelişimindeki anormallikleri, gebelik sürecindeki riskleri ve yenidoğan dönemindeki bazı durumları daha erken tespit edebildiğini belirterek, “Yapay zeka çağı sanayi devriminden sonraki en büyük kırılma noktası. Yapay zeka veriyi hızlı analiz ediyor ve detayları hızlıca yakalıyor, standart bir yaklaşım ve tedavi planı da belirleyebiliyor. Ancak şunu da vurgulamak isterim; yapay zeka hekimlerin mesleğini tamamen ele geçiremeyecek, yapay zekayı daha iyi kullanan hekimler öne çıkacak” diye konuştu.

"AİLELERİN ENDİŞELERİ HAKLI, VERİ GÜVENLİĞİ ÇOK ÖNEMLİ"

Yapay zekanın başarı olasılığını tahmin ederek tedavi planlamasında yardımcı olarak kullanılabileceğini ifade eden Prof. Dr. Bozdağ, “Yeni çalışmalar, daha önce klinikte kullanılmayan değişkenlerin, hormonların ve kanda bakılan belirteçlerin yumurtalık cevaplarını belirlemede etkili olabileceğini ve bu modellerin ultrasonografi gibi eski klasik belirteçlere göre daha başarılı olduğunu ortaya koyuyor” dedi.

Prof. Dr. Bozdağ, hasta verilerinin korunmasının önemini de vurgulayarak, ailelerin bu konudaki endişelerini haklı bulduğunu dile getirdi. Risklerin doğru kullanımla kontrol altına alınabileceğini söyleyen Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, sibergüvenlik alanındaki ilerlemelerle bu endişelerin geride kalacağını düşündüğünü ifade etti.

"GENETİK AYIKLAMA İLE CİDDİ HASTALIKLAR ÖNLENEBİLİR, FİZİKSEL ÖZELLİKLER SEÇİLEMEZ"

Prof. Dr. Bozdağ, tüp bebek tedavisinde “genetik ayıklama” hakkında da önemli bilgiler paylaştı.

Genetik ayıklamanın, tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik yapısını inceleyerek ciddi hastalıkları önlemeye yardımcı olduğunu anlatan Prof. Dr. Bozdağ, şunları kaydetti:

“Burada amaç, bebeğin ciddi genetik hastalıklarla doğmasını olabildiğince önlemektir. Önlenebilen hastalıklar arasında, en başta Down sendromu gibi kromozom bozukluklarını, SMA, talasemi ve kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını sayabiliriz. Özellikle anne yaşının 38 ve üzerinde olduğu durumlarda kromozomal bozukluk ihtimali güçlenir. Ayrıca akraba evliliği ya da aynı coğrafyadan olan evliliklerde de tek gen hastalıkları artabilmektedir. Bu durumda anne ve baba adayını WES dediğimiz testlerle tarıyoruz. Ortak bir hastalık taşıyıcılığı varsa embriyoyu tarayıp sağlıklı olanı bulabiliyoruz. Ancak bu yöntemlerin uygulanması için Tüp Bebek yöntemini kullanmak gerekir ve az da olsa yanılma payları olduğu için seçilmiş vakalarda önerilmektedirler.

Bu uygulama tıbbi ve etik olarak seçilmiş vakalarda kabul edilmektedir. Ancak boy, göz rengi, zeka gibi özellikler genetik ayıklama ile seçilemez. Bu özellikler birçok gen ve çevresel faktörle belirlenir. Hem bu tür uygulamalar etik değildir ve çoğu ülkede yasaktır.”

"TASARIM BEBEK" ENDİŞESİ GERÇEK Mİ?

Bu alandaki gelişmelere paralel olarak “tasarım bebek” endişelerinin ortaya çıktığını ve bu kaygının anlaşılabileceğini söyleyen Prof. Dr. Bozdağ, şöyle devam etti:

“Bu konuda birçok ülkede önemli hukuki ve etik sınırlamalar var. Bu alandaki düzenlemeler insanlarda daha çok genetik ile ilgili çalışmaların tanısal amaçlı kullanımına izin veriyor. Gen düzeltme gibi tedaviye yönelik yaklaşımlar, hastalıkların yeni jenerasyonlarda ekarte edilmesini sağlayacaktır. Örnek vermek gerekirse, orak hücreli anemi açısından gen düzeltme çalışmaları başladı. Hastanın kök hücreleri alınıyor, laboratuvarda gen düzenleniyor, tekrar hastaya veriliyor. Dikkat edilirse burada bir hastalığı düzeltme çabası var.”

"DOĞURGANLIK KORUMAYLA ÜREME POTANSİYELİ İLERİ YAŞA TAŞINABİLİR"

TFRM Üreme Endokrinolojisi Özel İlgi Grubu Koordinatörü Prof. Dr. Kübra Boynukalın da tüp bebek tedavisi ve doğurganlığı koruyuculuk gibi yardımcı yöntemlerin doğurganlık hızını korumaya katkı sağlayabileceğini belirtti.

Türkiye’de doğurganlık hızındaki düşüşün, nüfusta yaşlanmayı beraberinde getirdiğine işaret eden Prof. Dr. Boynukalın, özellikle kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, nörodejeneratif hastalıklar ve hareket kısıtlılığına yol açan durumların yaygınlaşmasının söz konusu olacağını ve daha fazla sağlık kaynağına ihtiyaç olacağını dile getirdi.

Doğurganlık koruyucu yaklaşımların daha stratejik bir alan olarak öne çıktığını belirten Prof. Dr. Boynukalın, “Yumurta dondurma başta olmak üzere doğurganlık koruma yöntemleri, bireylerin üreme potansiyellerini daha ileri yaşlara taşıyabilmesine olanak tanıyor ve geciken annelik planlarının biyolojik sınırlarını kısmen yönetilebilir hale getiriyor. Özellikle kariyer planlaması, onkolojik tedaviler veya çeşitli tıbbi nedenlerle doğurganlığın risk altında olduğu durumlarda doğurganlık koruma yaklaşımı kritik bir rol oynuyor” dedi.

Kadınların erken dönemde uzmana başvurmasının, doğurganlık potansiyelinin doğru değerlendirilmesine imkan tanıyacağını vurgulayan Prof. Dr. Boynukalın, “Doğurganlık koruyuculuğunun yaygınlaştırılması ve erken başvuru kültürünün oluşturulması, bireysel doğurganlık kaybını azaltarak dolaylı yoldan toplumsal doğurganlık oranlarına katkı sağlayabilir” diye konuştu.

TFRM Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Sezcan Mümüşoğlu, gebelik yaşının ileriye kaymasının kromozomal anomaliler başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riskini beraberinde getirdiğine dikkati çekerek, şunları söyledi:

“Modern tıpta prenatal tarama testleri, preimplantasyon genetik testler ve gelişmiş tanı yöntemleri sayesinde bu riskler erken dönemde büyük oranda tespit edilebilmekte ve etkin şekilde yönetilebilmektedir. Dolayısıyla burada risk artışı söz konusudur ancak bu risk modern tıptaki gelişmeler sayesinde artık yönetilebiliyor. Bu nedenle odak noktası, sayısal doğum artışından ziyade, sağlıklı gebelikler ve sağlıklı nesillerin sürdürülebilir şekilde desteklenmesi olmalıdır.”

"ÜREME SAĞLIĞI GEBELİK ZAMANI DEĞİL, ERKEN YAŞLARDAN İTİBAREN KORUNMALI"

Doğurganlık hızındaki düşüşte biyolojik ve çevresel etkenlerin de belirginleştiğini anlatan Prof. Dr. Mümüşoğlu, endokrin bozucu kimyasallar, hava kirliliği, pestisitler ve plastik türevleri gibi çevresel faktörlerin hormonal denge üzerinde olumsuz etkiler yaratabildiğini kaydetti.

Doğurganlığı baskılayan başka bir etkenin de stres olduğunu dile getiren Prof. Dr. Mümüşoğlu, “Üreme sağlığı, yalnızca gebelik planlandığında gündeme gelen bir konu olarak değil, yaşamın erken dönemlerinden itibaren korunması gereken bir sağlık alanı olarak ele alınmalıdır. Bu da üreme sağlığına yönelik koruyucu hekimlik yaklaşımının önemini bir kez daha ortaya koymaktadır. Üreme sağlığına erken dönemde yapılan yatırım, yalnızca bireysel düzeyde değil, toplum sağlığı açısından da uzun vadeli kazanımlar sağlar” dedi.