Genlerin doğuştan gelen kalp hastalıklarındaki rolü çözülüyor

Bilim insanları, genlerin doğuştan gelen kalp hastalıklarında oynadıkları rolü çözmeye bir adım daha yaklaştı.

Nature Genetics'de yayımlanan araştırmaya göre embriyonun oluşumu sırasında özel bir genin aktivitesinin doğru zamanda sona ermemesi, yaşamın ilerleyen yıllarında hastalığa neden oluyor.
Tespit edilen genin "aktif" olarak bırakıldığı farelerin görünürde sağlıklı dünyaya geldikleri ancak daha sonra kalp kası sorunları yaşadıkları tespit edildi.
Uzmanlar, gelecekte genetik müdahale yoluyla kalp sorunlarının çözülebileceğini belirtiyor.
İnsanlar yaşam boyu aynı genleri taşısalar da; çevrenin etkisi, beslenme biçimi ya da ana rahmindeyken annenin sağlığı gibi faktörlerin bu genlerin aktivitesini etkileyebildiğini ve bunun da yaşamın ilerleyen dönemlerinde çeşitli hastalıklara yol açtığını gösteren kanıtlar giderek artıyor.
San Francisco Gladstone Enstitüsü uzmanları, iki gene odaklanarak bu genlerin kardiyomiyopati (kalp yetmezliğine neden olan kalp kası bozukluğu) oluşumundaki etkilerini inceledi.

Bilim insanları, embriyonun kalbinin gelişmesinde önemli bir rol oynayan Six1 ve ihtiyaç kalmadığında genlerin "kapanmasını" sağlayan Ezh2 genleri izlendi. Araştırma sonucunda, genlerin doğru zamanda "kapanmasının", normal kalp gelişiminde hayati bir rol oynadığı belirlendi.
Dr. Paul Delgado-Olguin, "Six1 geninin normalden uzun bir süre aktif kalmasının, diğer genleri de etkilediğini ve bunun da kalbin oluşumunda bozukluklara neden olduğunu" kaydetti.
Uzmanlar bu araştırmanın, doğuştan gelen kalp hastalıklarının tespitinde ve tedavisinde önemli bir adım olduğunu belirtiyor.