Fenilketonüri (PKU)…
Sahi, nedir bu Fenilketonüri…
Belki birçoğumuz bu kavramı bu kelimeyi ilk kez duyuyoruz…
Ama o kadar önemli bir kavram ki…
Bir kişinin tüm hayatını etkileyen ve yön veren bir kavram Fenilketonüri…
Neden bu konuyu işlemeye ve sizlere ulaştırmaya karar verdik? Anlatalım;
* Vücudun proteinlerin yapı taşı olan "fenilalanin" adlı amino asidi işleyemediği kalıtsal metabolik bir hastalıktır, Fenilketonüri…
* İşlenemeyen madde kanda birikerek beyin hasarına ve zihinsel geriliğe yol açar.
* Anne ve babadan gelen hatalı genlerin birleşimiyle ortaya çıkan otozomal çekinik bir hastalıktır, Fenilketonüri…
* Karaciğerde bulunan "fenilalanin hidroksilaz" enziminin yetersizliği veya tamamen eksikliği nedeniyle ortaya çıkar…
PEKİ, ÇÖZÜMÜ NEDİR?
* Yenidoğan Taraması ile…
* Türkiye'de yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı ile erken dönemde kolayca tespit edilebilir, Fenilketonüri...
* Tedavi edilmezse… Bebekler ilk aylarda sağlıklı görünse de tedavi edilmediklerinde 4. aydan sonra kalıcı nörolojik hasarlar, epileptik nöbetler, gelişim geriliği ve idrarda küf kokusu gibi belirtiler ortaya çıkar.
* Hastalığın ana tedavisi ömür boyu süren, fenilalanin içermeyen veya çok düşük olan özel bir diyet programıdır.
* Et, süt, yumurta, peynir, yoğurt gibi yüksek proteinli hayvansal gıdalar, kuruyemişler ve yapay tatlandırıcı içeren ürünler kesinlikle tüketilmez.
* Hastalar protein ihtiyaçlarını fenilalanin içermeyen özel tıbbi mamalarla karşılarlar. Ayrıca özel üretim düşük proteinli ekmek ve makarna gibi gıdalar tüketirler.
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE ALINAN BİR DAMLA KAN SAYESİNDE…
Her bebeğin sağlıklı bir geleceğe hakkı vardır.
Topuk kanı taraması ise bu geleceğe atılan ilk adımdır.
Yenidoğan döneminde alınan bir damla kan sayesinde birçok hastalık erken dönemde tespit edilebilmekte, çocuklarımızın sağlıklı yarınlarına katkı sağlanabilmektedir.
Topuk kanı taramaları, sağlıklı nesiller için büyük önem taşımaktadır…