Özellikle Akdeniz’in doğusunda yaşayan toplumlarda sık görülen, genetik geçişli bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının Türkiye’de görülme sıklığı, 1/1000’den fazla ve bu oranla dünyadaki en fazla FMF hastası Türkiye’de yaşıyor.
Türkiye, Rusya, Gürcistan ve Ermenistan merkezli yürütülen yeni bir ilaç çalışmasında, umut verici sonuçlar elde edildi.
17 Eylül Dünya FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Farkındalık Günü kapsamında yapılan açıklamada, hastalığın en yoğun görüldüğü ülke olan Türkiye’nin, yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesinde kritik rol üstlendiği vurgulandı.
FMF İLACI ÇALIŞMASI: TÜRKİYE BAŞROLDE
Türkiye Romatoloji Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Gül, FMF’in (Familial Mediterranean Fever) dünyada en çok Türkiye’de görüldüğünü belirterek, kolşisin tedavisine dirençli hastalar için geliştirilen yeni biyolojik ilacın klinik çalışmalarında Türkiye’nin öncü konumda olduğunu söyledi
DÜNYADA EN FAZLA HASTA TÜRKİYE’DE
FMF, özellikle Akdeniz’in doğusunda yaşayan toplumlarda sık görülen, genetik geçişli bir hastalık. Çocukluk döneminde başlayan, sebebi belirlenemeyen iltihap ataklarıyla seyreden hastalık; karın, göğüs, eklem bölgelerinde ağrıya neden oluyor ve apandisit ya da akciğer enfeksiyonu gibi farklı hastalıkları taklit edebiliyor. Erken tanı ve düzenli tedavi olmazsa, amiloidoz denilen ve böbrek başta olmak üzere organ yetmezliğine yol açan ciddi bir komplikasyon gelişebiliyor.
Türkiye’de görülme sıklığının 1/1000’den fazla olduğu ve bu nedenle “nadir hastalık” tanımının üzerinde seyrettiği belirtiliyor. Bu oranla dünyadaki en fazla FMF hastası Türkiye’de yaşıyor.
TEDAVİDE KOLŞİSİN VE YENİ BİYOLOJİK İLAÇLAR
FMF tedavisinde ilk seçenek olan kolşisin, atakların önlenmesinde ve amiloidoz riskinin azaltılmasında etkili. Ancak hastaların yaklaşık yüzde 5–10’u bu tedaviye yeterince yanıt vermiyor ya da yan etkiler nedeniyle ilacı kullanamıyor. Bu durumda IL-1 inhibitörü biyolojik ilaçlar devreye giriyor
Türkiye, Rusya, Gürcistan ve Ermenistan merkezli yürütülen yeni bir ilaç çalışmasında, kolşisine dirençli FMF hastaları için umut verici sonuçlar elde edildi. Faz 2 aşamasında olan bu ilacın erken dönem bulgularının Ekim ayında Amerikan Romatizma Cemiyeti’nin kongresinde açıklanacağı duyuruldu
“HASTALAR YENİ TEDAVİLERE ERKEN ULAŞABİLECEK”
Prof. Dr. Ahmet Gül, Türkiye’de hasta sayısının fazlalığının klinik araştırmalarda ülkeyi önemli bir merkez haline getirdiğini belirterek, şunları söyledi:
“Türkiye, FMF hastalığında hem genetik araştırmalar hem de yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik bir ülke. Bu çalışmalar sayesinde hastalarımız yeni ilaçlara çok daha erken ulaşma şansı buluyor. IL-1’i engelleyen yeni tedavilerin artması, hastaların ataksız bir hayat sürmesi ve amiloidoz komplikasyonunun önlenmesi açısından büyük önem taşıyor.”
Uzmanlar, hastaların tedaviye uyumunun artırılması, düzenli ilaç kullanımının teşvik edilmesi ve yeni ilaç seçeneklerinin geliştirilmesiyle FMF’in yol açtığı sağlık yükünün önemli ölçüde azaltılabileceğini vurguluyor.
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞI NEDİR?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), erken çocukluk döneminde göğüs, karın ve eklemlerde tekrarlayan ağrılı iltihaplanmalar ve ateşlenme atakları ile başlayan genetik bir hastalıktır.
FMF hastalığı otozomal resesif geçişli, yani anne babadan gelen her iki gen kopyasında da mutasyon durumunun bulunduğu bir hastalıktır ve genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülür.
Bu hastalığın kesin tedavisi olmasa da, hastalığın yol açtığı belirti ve semptomlar hafifletilebilir hatta tamamen önlenebilir. Ailevi Akdeniz Ateşi, serozit, sinovit (eklem zarlarında oluşan iltihaplanma) veya deri döküntüsünün eşlik ettiği nispeten kısa, genellikle 1 ila 3 günlük ateş atakları ile karakterizedir. Bazı hastalarda ataklar bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar. Hastaların yüzde 80- 90'ı ilk ataklarını 20 yaşına kadar yaşar.
Ailevi Akdeniz Ateşi ataklarının sıklığı, hem hasta grupları arasında hem de herhangi bir hasta için oldukça değişkendir ve ataklar arasındaki aralık, günlerden yıllara değişir. Atak türü - abdominal, plevral veya artritik olmak üzere zamanla değişebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde ilk atak genellikle çocukluk çağında görülür ve 20 yaşından önce başlar. Tüm ataklar 2 ila 4 saat içinde gelişir ve 6 saat ile 4 gün arasında sürer. Meydana gelen ataklara bazen döküntü veya baş ağrısı da eşlik eder. Bu kalıtsal hastalık, periyodik ateş sendromlarının en yaygın olanını temsil eder ve çoğunlukla Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanları etkilediği için FMF olarak adlandırılır.
FMF ve diğer ailesel periyodik ateş sendromları yalnızca yirminci yüzyılın ikinci yarısında tanımlanmış olsa da periyodik ateşlerin tanımları antik çağlardan beri bulunabilir. FMF hastalığında ataklar kendiliğinden düzelme eğiliminde olsa da, FMF'nin klinik bir önemi söz konusudur. Eğer atakları önlemeye yardımcı olmak için tedaviye başlanılmazsa hastalık özellikle böbreklerde ciddi sekonder amiloidoz hasarına ve böbrek yetmezliği gelişme potansiyeline yol açabilir. Bu yüzden Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının tedavi edilmesi büyük önem arz eder.
---