Keşfi yapılan gen, zorlu nöbetlere ve anormal his ve davranışlara neden olabilen işlev kaybı varyantlarına sahip UNC13B genini tanımlıyor.

Guangdong eyaletindeki Guangzhou Tıp Üniversitesi’nde görev yapan araştırma ekibi, gen tarama yöntemlerini kullanarak 446 epilepsili vaka içinde sekiz birbiriyle ilişkisiz ailede yeni UNC13B varyantları buldu.

Araştırmacılar, kısmi epilepsinin bazı hastalarda travma, enfeksiyon, bağışıklık anormallikleri ya da neoplazma gibi değişken nedenleri olabilse de çoğu durumda epilepsinin nedeninin önceden bilinmediğini belirtiyor.

Araştırma ekibinin yöneticisi Liao Weiping, çalışmadaki analizlerin UNC13B varyantlarına sahip tüm hastaların tedaviden olumlu sonuç aldığını, bunun da gen varyantlarının neden olduğu kısmi epilepsinin antiepileptik tedavi ile klinik olarak yönetilebileceğini gösterdiğini söyledi.

Liao, kısmi epilepsinin genetik nedenleri bu keşfe kadar belirlenemediği için bu keşfin bilim insanlarına epilepsinin kökenini ve gelişimini anlamaları ve çözüm bulabilmeleri için araştırmalarına katkı sağlayacağını ifade etti. ( Çin Uluslararası Radyosu)